Mukoviszidose: Die angeborene Stoffwechselerkrankung kann viele Organe betreffen
Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. In Deutschland leben bis zu 8000 Patienten mit der Krankheit. Die Krankheit wird durch eine Veränderung im CFTR-Gen verursacht.
Mukoviszidose tritt als Krankheit nur auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt.