Das Charge-Syndrom bezeichnet ein komplexes Muster angeborener Fehlbildungen und tritt bei rund einer von 8000 bis 10.000 Geburten auf. Das bedeutet, allein in Deutschland werden pro Jahr rund 75 Kinder mit Charge-Syndrom geboren. Es handelt sich dabei um eine genetische Fehlentwicklung, meist durch eine spontane Veränderung im Erbgut ausgelöst.
Diese Mutation findet sich meist auf dem Gen „CHD7“, das auf Chromosom Nummer 8 liegt. Fast immer ist die Mutation ein Einzelfall in einer Familie. Nur selten sind mehrere Kinder einer Familie betroffen. Das Wort „Charge“ ist ein sogenanntes Akronym, bei dem jeder Buchstabe für ein typisches Symptom steht (englische Begriffe).