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Das ist MOPD Typ 1

MOPD steht für „Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ 1“ und ist ein sehr seltener Gendefekt. Aufgrund des seltenen Krankheitsbildes findet man nur wenige Information darüber. Übersetzt steht „Mikrozephal“ für „Kleiner Kopf“, „osteodysplastisch“ bedeutet so viel wie „Knochenfehlbildungen“ und „primordial“ meint „vor der Geburt“.

Der Gendefekt wird autosomal-rezessiv vererbt. Bedeutet: Beide Elternteile tragen den Gendefekt bereits in sich. Dieser wird aber erst aktiviert, wenn beide das fehlerhafte Gen durch Zeugung eines Kindes weitervererben.

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